레버씨 눈의 신경 위축증의 원인, 실명, 증상, 치료

레버씨 눈의 신경 위축증의 원인, 실명, 증상, 치료

레버씨 눈의 신경 위축증LHON은 모든 연령에서 나타나지만 평균적으로 2530세 사이에 발병하는 희소병입니다. 통증을 동반하지 않으며, 시각신경이 진행성으로 손상돼 결국, 양쪽 시력이 상실되는 치명적인 사립체성 유전 질환입니다. 사립체는 생체 활동에 사용되는 에너지ATP를 만들어내는 필요한 세포 내 소체로, 독립적인 유전자를 갖습니다. 사립체 유전자는 오직 난자로 전달되어 모계 유전되기 때문에 거의 모든 모계에서 병의 가족력을 물려받습니다. 40 정도는 자연발생합니다.

원인 선명한 발생 기전을 알 수 없어 원인 불명합니다. 정상적인 세포 분열 및 성장 과정에 결함이 있는 사립체 유전자미토콘드리아 DNA, mtDNA의 돌연변이에 의한 유전입니다. 주로 남성80에게 발현됩니다. 여성에게 발병할 확률은 약 20입니다.

주요 감별질환

bull 시신경척수염범주질환과 MOG 항체 연관 질환5 기존에는 시신경척수염범주질환 환자 중 항 아쿠아포린4 항체를 갖고 있지 않은 경우는 항체 음성 시신경척수염범주질환으로 구분하였습니다. 그러나 최근에는이런 환자 중 일부에서 항 모그MOG항체가 확인되고, 시신경척수염과는 구분된 특성을 보이고 있다고 해서 시신경척수염범주질환과는 다른 질환 분류인 MOG항체 연관 질환MOGAD으로 진단하고 있습니다.

2 약물치료

허혈성 원인 혈액 공급이 감소하거나 막힌 경우에는 혈액 공급을 증가시키고 혈관의 특성을 개선하는 약물 치료가 필요합니다. 예를 들어 고혈압, 당뇨병, 죽상 경화증 등의 질환으로 인해 발생한 경우에는 이런 질환을 조절하는 약물을 복용해야 합니다. 혈전이 혈관을 막은 경우에는 혈전 용해제나 항응고제를 사용할 수 있습니다. 혈관염이 원인인 경우에는 스테로이드나 면역억제제를 사용할 수 있습니다.

염증성 원인: 바이러스, 세균, 기생충 등의 감염이나 면역 반응으로 인해 발생한 경우에는 감염원을 제거하고 염증을 억제하는 약물 치료가 필요합니다.

예를 들어 매독이 원인인 경우에는 항생제를 사용하고, 다발성 경화증이 원인인 경우에는 면역억제제나 면역조절제를 사용할 수 있습니다.

2 허혈성 시신경위축

허혈성 시신경위축은 혈액 공급이 감소하거나 막히는 원인으로 인해 시신경에 산소나 영양분이 부족해지는 경우입니다. 혈액 공급의 감소나 막힘은 고혈압, 당뇨병, 죽상 경화증, 혈전, 혈관염 등의 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 이같은 경우애 눈의 신경 세포는 아포토시스apoptosis라는 과정을 통해 죽게 됩니다. 아포토시스는 세포가 자살하는 것으로, 염증 반응을 일으키지 않고 주변 조직에도 영향을 주지 않습니다.

1 외상성 시신경위축

외상성 시신경위축은 두상 부상이나 눈 부상 등으로 인해 시각신경이 직접적으로 손상되는 경우입니다. 시각신경이 찢어지거나 눌려지거나 절단되면 혈액 공급이 차단되어 산소나 영양분이 전달되지 않습니다. 이같은 경우애 눈의 신경 세포는 괴사neurosis라는 과정을 통해 죽게 됩니다. 괴사는 세포가 폭발적으로 파괴되는 것으로, 염증 반응을 일으키고 주변 조직에도 영향을 줍니다.

유병률과 특징

시신경척수염범주질환은 최근 자료에 의하면 2016년 기준 연간 국내 10만명당 약 2.56명의 환자가 존재하며, 10만명당 0.73명의 환자가 연마다 새로 생겨나는 것으로 알려져 있습니다. 또한 이 질환은 아시아에서 서구보다. 비교적 발생률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 시신경척수염범주질환은 어느 연령대에서나 발병할 수 있으나 30대, 40대에서 가장 발병률이 높은 것으로 보고되었습니다. 또한 성별에 있어서는 여성환자의 발병 위험이 더 높게 나타나며, 여성 환자의 비율이 최소한 4배 이상 높은 것으로 알려져 있습니다.

LHON으로 시력을 잃어 상실에 빠진 고등학생이었던, 그리고 현재는 장애 인식 개선을 위해 유튜버로 활동하고 계신 원샷 한솔김한솔님께 일개 구독자로서 응원의 말씀 올립니다. 한솔 님의 영향력으로 인해 특히 시각장애에 대한 인식이 급속도로 바뀌고 있는 것 같습니다. 저도 덕분에 이 게시물을 작성할 수 있었고요. 그럼에도 아직까지는 인지도가 낮은 질환이라 그런지 학술지나 뉴스 연관 최근 이슈를 찾기는 쬐금 어려웠습니다. 모든 희소병 환자가 재정적인 부담을 덜고 치료에만 전념할 수 있도록 의료 보험 제도부터 개선되길 바랍니다.

자주 묻는 질문